Airedalenterrierien keuhkosairauden geenivirhe löydetty (15.3.2020)

Airedalenterrierien keuhkosairauden geenivirhe löydetty (15.3.2020)

Katso uutinen tästä

Linkki alkuperäiseen artikkeliin

”Airedalenterriereillä todettu keuhkosairaus on perinnöllinen ja sairauden aiheuttaa häiriö keuhkorakkuloiden pintasoluissa tapahtuvan elintärkeän surfaktantin muodostuksessa. Surfaktantti sisältää proteiineja ja fosfolipidejä ja se pitää keuhkorakkulat avoinna, jolloin hengityksen aikana tapahtuva normaali kaasujen vaihto on mahdollista. Sairaiden airedalenterrieri pentujen keuhkorakkulat eivät geenivirheestä johtuen kuitenkaan pysy avoinna ja yleisimmin pennut menehtyvät muutaman päivän ikäisinä hengitysvaikeuden seurauksena. Kyseessä on vakava, kuolemaan johtava sairaus, johon ei ole hoitoa.
Tutkimuksessamme havaitsimme airedalenterrieripennuilla sairauden periytyvän autosomaalisesti peittyvästi eli resessiivisesti. Tutkimusprojektissa oli mukana 371 airedalenterrierin näytettä. Tämän tutkimusaineiston perusteella kantajien osuus rodussa oli 20,6 %.
TULOSTEN TULKINTA
Geenitutkimuksen tulokset osoittivat sairauden periytyvän yhden geenin välityksellä autosomaalisesti resessiivisesti, eli peittyvästi. Peittyvän periytymismallin mukaisesti sairaus ilmenee vain, jos koiralla on kaksi virheellistä geenikopiota. Jokainen koira perii aina kummaltakin vanhemmalta yhden kopion kustakin geenistä.
NORMAALIN tutkimustuloksen saavat koirat ovat perineet kaksi normaalia geenikopiota sairauteen liittyvästä geenistä, eivätkä ne periytä geenivirhettä jälkeläisilleen.
KANTAJILLA toinen geenikopioista on normaali, mutta toisessa on geenivirhe. Kantajat ovat tämän sairauden suhteen terveitä, mutta ne periyttävät geenivirhettä noin puolelle jälkeläisistään. Mikäli kantajakoiraa halutaan käyttää jalostuksessa, tulisi sille valita geenivirheen suhteen normaaliksi testattu kumppani. Kun kantaja/kantaja-yhdistelmästä voi syntyä sekä sairaita, kantajia että normaaleja pentuja, niin kantaja/normaali-yhdistelmästä syntyy ainoastaan kantajia ja normaaleja pentuja.
SAIRAAT koirat ovat perineet geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan, eli niillä on kaksi kopiota geenivirheestä ja ne ilmentävät sairautta hieman vaihtelevin vakavuusastein.
Kiitos osallistumisesta koirien geenitutkimukseen!
Ystävällisin terveisin,
Koiragenetiikan tutkimusryhmä
Lisätietoja:
Julia Niskanen, FM, geneetikko
julia.niskanen@helsinki.fi”

HUOM!
Tutkimuksessa mukana olleiden koirien omistajille on alettu lähettämään geenitestin tuloksia. SATY toivoo, että nämä tulokset lähetettäisiin myös sähköpostilla osoitteeseen saty.jalostustoimikunta@gmail.com , jolloin voisimme koostaa kattavan listan tuloksista kotisivuille. SATY on myös yhteydessä tutkimusryhmään ja muihin maihin, jotta tietoa saataisiin levitettyä mahdollisimman laajalti.